Tratamentos experimentais tentam reduzir proteína responsável pela doença rara de Lito Sousa

A corrida da família de Lito Sousa por um tratamento experimental está direcionada a pesquisas que tentam atacar um dos mecanismos centrais da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): a produção e o acúmulo de proteínas priônicas no cérebro.

A doença está relacionada ao comportamento anormal de príons, que desencadeiam um processo progressivo de danos às células cerebrais. Atualmente, não existe tratamento comprovadamente capaz de interromper a progressão da DCJ.

Uma das pesquisas procuradas pela família é o estudo PRiSM, conduzido pelo Broad Institute em parceria com instituições como a UMass Chan Medical School. A terapia experimental utiliza uma estratégia baseada em RNA de interferência, chamado siRNA, para tentar reduzir a produção da proteína priônica.

A lógica pode ser comparada a “fechar a torneira”: em vez de tentar recuperar células que já sofreram danos, a estratégia busca diminuir a quantidade da proteína que alimenta o processo da doença e, dessa forma, tentar desacelerar sua progressão.

Em testes realizados com camundongos, a abordagem conseguiu reduzir em 49% os níveis da proteína-alvo e aumentou a sobrevivência dos animais. Esses resultados, porém, não significam que o mesmo benefício já tenha sido demonstrado em seres humanos.

O PRiSM está em fase 1, etapa na qual o objetivo principal é avaliar aspectos como segurança e tolerabilidade da terapia. Portanto, ainda não existe garantia de eficácia para os participantes.

Outra alternativa buscada pela família envolve o ION717, terapia experimental desenvolvida pela Ionis Pharmaceuticals. Esse estudo também tem como alvo a proteína priônica, mas atualmente não está recebendo novos participantes, segundo informações repassadas à família.

O desafio é ainda maior porque a DCJ pode avançar rapidamente. Enquanto pesquisadores tentam descobrir maneiras de reduzir a produção da proteína responsável pelo processo degenerativo, pacientes e familiares enfrentam uma corrida contra o tempo para conseguir acesso às pesquisas disponíveis.