O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro (ou 29 nos anos bissextos), data criada em 2008 para chamar atenção para condições que, apesar de individualmente incomuns, afetam milhões de pessoas no mundo.

Um estudo publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases revelou que brasileiros com doenças raras enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo.

A pesquisa foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), reunindo dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019, e analisou 12.530 pacientes atendidos em hospitais universitários, serviços de referência e unidades de triagem neonatal.

Entre os principais dados do levantamento estão:

• Média de 5,4 anos até o diagnóstico

• 63,2% com diagnóstico confirmado

• 19,5% sob suspeita diagnóstica

• 17,3% sem diagnóstico

• 84,2% dos exames financiados pelo SUS

• 86,7% dos tratamentos custeados pelo SUS

A idade mediana dos pacientes era de 15 anos, e as mulheres representavam 50,6% da amostra. A maioria nasceu nas regiões Sudeste (33,6%) e Nordeste (33,2%), abrangendo 1.750 municípios brasileiros.

Os sintomas começam cedo. A média de idade para o início das manifestações foi de 0,8 ano, e mais de 80% apresentaram sinais antes dos 18 anos. Ainda assim, o diagnóstico pré-natal ocorreu em apenas 1,2% dos casos, enquanto 9,9% foram identificados por meio da triagem neonatal.

Entre as doenças raras mais frequentes identificadas no estudo estão:

• Fenilcetonúria (5,1%)

• Fibrose cística (4,1%)

• Acromegalia (3,1%)

• Osteogênese imperfeita (2,9%)

• Distrofia muscular (2,3%)

• Hiperplasia adrenal congênita (2,2%)

• Neurofibromatose (2,2%)

• Mucopolissacaridose (1,8%)

• Esclerose lateral amiotrófica (1,7%)

• Síndrome de Turner (1,6%)

Os pesquisadores destacam que a alta frequência de fenilcetonúria e fibrose cística pode estar associada à presença de serviços de triagem neonatal entre os centros participantes.

A chamada “odisseia diagnóstica”, período entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação da doença, não é exclusiva do Brasil. Estudos internacionais indicam que o atraso costuma variar entre cinco e sete anos. No entanto, especialistas alertam que mesmo cinco anos representam um período clinicamente relevante, especialmente em doenças autoimunes e vasculites, nas quais o dano pode progredir de forma silenciosa.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, entre 3,5% e 8% da população mundial vive com alguma doença rara. No Brasil, isso representa entre 7 e 16 milhões de pessoas. A definição oficial no país considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

O estudo também aponta que atrasos no acesso a testes moleculares ajudam a explicar a elevada proporção de casos ainda sem definição diagnóstica. Exames moleculares estavam disponíveis em pouco mais da metade dos centros participantes.

Na última semana, o Ministério da Saúde anunciou que o SUS passará a oferecer o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético que analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas. A promessa é reduzir o tempo de diagnóstico de até sete anos para seis meses.

Na rede privada, o exame custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil por paciente. O investimento previsto no SUS é de R$ 26 milhões por ano. O governo também anunciou ampliação de 120% na rede especializada para tratamento de doenças raras, com R$ 44 milhões destinados à habilitação de 11 novos serviços no país.

Apesar de individualmente raras, essas doenças representam um desafio relevante para a saúde pública, exigindo diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e ampliação do acesso a tecnologias genéticas.